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Résumé

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L'association d'une agénésie du corps calleux, une hypopigmentation cutanée, d'une cataracte bilatérale et d'un déficit immunitaire combiné n'a été décrite que chez 8 patients de 5 fratries, c'est-à-dire avec 3 situations de récurrence dans une fratrie. Les patients atteints présentaient un retard psychomoteur, une épilepsie et des infections respiratoires à répétition. La plupart d'entre eux sont décédés dans la petite enfance de maladies infectieuses à répétition. Chez l'un des patients décédés, il existait un déficit sévère en lymphocytes T4 et IgG2 sériques. L'autopsie a montré, outre l'agénésie du corps calleux, une hypoplasie du vermis cérébelleux, une hypoplasie du thymus et des organes lymphoïdes périphériques. L'hypopigmentation peut apparaître sous la forme d'un albinisme oculo-cutané, et dans quelques-uns des cas décrits d'autres anomalies ont été rapportées, telles que fente labio-palatine, cardiomyopathie, hypotonie, retard de croissance post-natal, microcéphalie. Le fait que des frères et soeurs soient nés de parents non atteints suggère une hérédité de type récessive autosomique.

- Dernière mise à jour : Avril 2005

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