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Syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille

Définition

Le syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est caractérisé par une hypoplasie du corps calleux, une microcéphalie, un déficit intellectuel sévère, des anomalies préauriculaires, une camptodactylie, un retard de croissance, et une bronchopneumonie récurrente. Quatre cas dans 2 familles ont été décrits. Le mode de transmission de ce syndrome est autosomique récessif.

ORPHA:1495

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Da Silva
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12487
  • MedDRA : -

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