Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome des côtes courtes-polydactylie
Définition
Les syndromes des côtes courtes-polydactylie constituent un groupe de malformations osseuses caractérisées par une étroitesse thoracique et une polydactylie (en général pré-axiale).
ORPHA:1505
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s) : -
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
- CIM-10 : -
- CIM-11: LD24.B0
- OMIM : -
- UMLS : C0036996
- MeSH : D012779
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence du groupe est inconnue.
Description clinique
Le groupe est hétérogène et inclut les syndromes de Jeune et d'Ellis-Van Creveld (voir ces termes), tous deux non létaux, ainsi que les chondrodysplasies létales de type : Saldino Noonan (type I), Majewski (type II), Verma Naumoff (type III) et Beemer (Type IV ; voir ces termes). Cette classification repose sur des critères radiologiques. Les manifestations viscérales sont fréquentes et différentes selon les syndromes. Certains cas restent inclassables.
Etiologie
Les gènes responsables ont été identifiés pour le syndrome d'Ellis-Van Creveld (EVC et IFT80 ; 3q25.33).
Conseil génétique
Toutes ces affections cliniquement différentes se transmettent selon un mode autosomique récessif.
Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008)
Informations complémentaires