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Dysplasie cranio-diaphysaire

Définition

Une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique variable. Elle se caractérise par une sclérose et une hyperostose généralisées massives, affectant surtout le crâne et les os du visage. Elle peut conduire à une déformation sévère.

ORPHA:1513

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : M85.2
  • OMIM : 122860  218300
  • UMLS : C0410539
  • MeSH : -
  • GARD: 1567
  • MedDRA : -

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