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Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
Définition
Un trouble malformatif caractérisé par une craniosynostose sagittale, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie, une dysmorphie craniofaciale (incluant une dolichocéphalie, un hypertélorisme, une micrognathie, une malposition de l'oreille) et un retard du développement variable. Le mode de transmissions semble être autosomique dominant.
ORPHA:1538
Niveau de classification : PathologieInformations complémentaires
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