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Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie

Définition

Un trouble malformatif caractérisé par une craniosynostose sagittale, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie, une dysmorphie craniofaciale (incluant une dolichocéphalie, un hypertélorisme, une micrognathie, une malposition de l'oreille) et un retard du développement variable. Le mode de transmissions semble être autosomique dominant.

ORPHA:1538

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Braddock-Jones-Superneau
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q03.1
  • OMIM : 123155
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 998
  • MedDRA : -

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