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Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
ORPHA:1538
Niveau de classification : MaladieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Malformation de Dandy Walker et craniosténose ont été décrites comme des entités isolées, et comme des composantes de syndromes polymalformatifs. L'association des deux n'a été décrite que chez quatre patients au total : deux frères et leur mère, ainsi qu'un autre enfant non apparenté. La craniosténose était de type sagittal dans tous les cas (scaphocéphalie), et dans un cas était complexe, associant une fermeture prématurée des sutures sagittale et coronale. Dans tous les cas la craniosténose a été réparée chirugicalement, et une dérivation ventriculo-péritonéale a été nécessaire pour traiter l'hydrocéphalie dans deux cas. Les patients présentaient tous également un hypertélorisme et une micrognathie. Le premier enfant de la mère atteinte est décédé subitement par obstruction de sa valve ventriculo-péritonéale. On n'a observé de retard de développement significatif chez aucun des patients décrits. Le mode de transmission est probablement de type autosomique dominant.
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