Orphanet: Craniosynostose type Boston
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Craniosynostose type Boston

Définition

La craniosynostose de type Boston est une forme de craniosténose syndromique. Cette association malformative a une forte pénétrance et une expressivité variable en ce qui concerne les sutures concernées et les anomalies du crâne : les patients atteints ont soit une rétraction fronto-orbitaire, soit des bosses frontales marquées, soit une turribrachycéphalie, soit enfin un crâne en feuille de trèfle. Les troubles associés incluent des maux de tête violents, une forte incidence de troubles visuels (myopie ou hypermétropie), et des premiers métatarsiens courts. L'intelligence est normale.

ORPHA:1541

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Craniosynostose type Warman
    • Syndrome de Warman-Mulliken-Hayward
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q75.8
  • OMIM : 604757
  • UMLS : C2931287
  • MeSH : -
  • GARD: 5538
  • MedDRA : -
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