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Environ 300 cas ont été rapportés jusqu'ici. Les deux sexes sont touchés de façon équivalente.

Dans 90% des cas, les atteintes cutanées sont observées dès la naissance ou peu de temps après, et elles peuvent s'accentuer au cours des premières semaines de la vie. Le CMTC se manifeste par la présence d'un réseau vasculaire bleu-violet au niveau de la peau, réticulé et localisé ou généralisé, souvent asymétrique. Les signes cutanés vont d'anomalies capillaires fines et diffuses sans atrophie à de larges bandes réticulées violettes et ulcérées. Les lésions cutanées apparaissent le plus souvent sur les jambes, parfois sur les bras et le tronc, et touchent rarement le visage et le cuir chevelu. Plus de 50% des patients ont une association de signes cutanés et/ou extra-cutanés (qui constitue le syndrome macrocéphalie - CMTC ; voir ce terme), le plus souvent une asymétrie corporelle (hypotrophie ou hypertrophie d'une extrémité atteinte) et des lésions vasculaires (malformations capillaires). Les autres anomalies associées sont des troubles neurologiques (retard psychomoteur, tremblements, et hypotonie), oculaires (décollement de la rétine et glaucome congénital ; voir ce terme), une syndactylie, et une macrocéphalie. Le CMTC peut aussi être associée au syndrome d'Adams-Oliver (voir ce terme).

L'étiologie demeure inconnue.

Le diagnostic est clinique. Un examen oculaire et neurologique doit être pratiqué lorsque la tête est touchée. Les possibles anomalies associées doivent être exclues par un examen clinique attentif.Les signes histopathologiques ne sont souvent pas spécifiques ou montrent dans le derme des capillaires et des veines dilatés.

Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Klippel-Trénaunay, le syndrome de Sturge-Weber, le syndrome de Bockenheimer, certaines malformations capillaires de type angiome facial, et la macrocéphalie - CMTC (voir ces termes). La persistance des lésions cutanées sous réchauffement local permet de différencier le CMTC du cutis marmorata physiologique.

Le CMTC est sporadique mais une composante génétique a été proposée dans quelques familles atteintes.

En général, aucun traitement n'est nécessaire. Les résultats de la thérapie au laser chez les patients ayant un CMTC persistant diffèrent selon les études.

Le pronostic est souvent bon, avec une tendance à l'amélioration clinique au cours de la petite enfance, voire même une rémission complète.