Orphanet: Syndrome de Dahlberg Borer Newcomer
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Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer

Définition

Le syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer est un syndrome dysplasique ectodermique très rare décrit chez deux frères adultes, et caractérisé par l'association d'une hypoparathyroïdie, une néphropathie, un lymphoedème congénital, un prolapsus de la valve mitrale et une brachytéléphalangie. Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.

ORPHA:1563

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Dahlberg
    • Syndrome de lymphoedème-hypoparathyroïdie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 247410
  • UMLS : C1855477
  • MeSH : C535769
  • GARD: 237
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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