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Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale

Définition

Le syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale est un trouble syndromique caractérisé principalement par une malformation de Dandy-Walker associée à une polydactylie postaxiale. La malformation de Dandy-Walker est d'expression variable et se caractérise par un kyste au niveau de la fosse postérieure communiquant avec le quatrième ventricule, une absence partielle ou complète de vermis cérébelleux et une hydrocéphalie facultative. La polydactylie postaxiale inclut une polydactylie postaxiale tétramélique des mains et des pieds, avec éventuellement un élargissement des cinquièmes os métacarpiens et métatarsiens, ainsi que des cinquièmes métacarpes bifides.

ORPHA:1566

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • MDW avec polydactylie postaxiale
    • Syndrome de Pierquin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 220220
  • UMLS : C1857351
  • MeSH : C535771
  • GARD: 1669
  • MedDRA : -

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