x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions

Définition

La déficience intellectuelle liée à l'X - malformation de Dandy-Walker - anomalie des noyaux gris centraux - convulsions, ou syndrome de Pettigrew, est une malformation du système nerveux central caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie précoce progressant vers une spasticité et des contractures, une choréoathétose, des convulsions, une dysmorphie faciale (visage allongé avec un front proéminent), des anomalies à l'imagerie cérébrale telles qu'une malformation de Dandy-Walker (voir ce terme), et un dépôt de fer.

ORPHA:1568

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q23.8
  • OMIM : 304340
  • UMLS : C0796254
  • MeSH : -
  • GARD: 8520
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.