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Symbrachydactylie des pieds et des mains

Définition

La symbrachydactylie des pieds et des mains est un trouble rare et non syndromique de réduction des membres, caractérisé par une brachydactylie unilatérale ou bilatérale, une syndactylie cutanée et une hypoplasie globale de la main et/ou du pied, associées à une atteinte des muscles, tendons, ligaments et os sous-jacents, mais en l'absence d'autres anomalies des membres. Les patients ont généralement des doigts et/ou des orteils raccourcis, raides, palmés ou absents, qui sont souvent remplacés par de petits moignons (protubérance) avec des ongles résiduels.

ORPHA:1570

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de De Smet-Fabry-Fryns
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931719
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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