Orphanet: Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
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Nécrose striatale bilatérale de l'enfant

Définition

La nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) comprend plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisés par une régression développementale, une chréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique. L'IBSN peut être familiale ou sporadique (voir ces termes).

ORPHA:1576

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant
    • Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant
    • Nécrose striato-nigrique de l'enfant
    • Nécrose strio-nigrique de l'enfant
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Hérédité mitochondriale ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G23.2
  • OMIM : 271930  500003
  • UMLS : C0795996
  • MeSH : -
  • GARD: 5040
  • MedDRA : -
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