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Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
ORPHA:1578
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie- Synonyme(s)
:
- Hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie
- Hyperphénylalaninémie par déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
- Hyperphénylalaninémie par déficit en déshydratase
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal
- CIM-10 : E70.1
- OMIM : 264070
- UMLS : C1849700
- MeSH : -
- GARD: 2843
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Le déficit en déshydratase est une des étiologies des hyperphénylalaninémies par déficit en tétrahydrobioptérine. Cependant, le déficit en pterin-4a-carbinolamine déshydratase (PCD) est une anomalie peu pathologique, sauf par le risque inhérent à l'hyperphénylalaninémie induite. Dans quelques cas, on a noté les signes suivants : troubles du tonus, signes irritatifs à l'EEG, ralentissement des acquisitions psychomotrices. Le diagnostic repose sur la découverte souvent fortuite de l'isomère 7-bioptérine (primaptérine) dans les liquides biologiques chez un nouveau-né présentant une hyperphénylalaninémie. La prise en charge repose sur le contrôle diététique de l'hyperphénylalaninémie.
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