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UPF3B - UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
- Synonyme(s) : HUPF3B, MRX82, RENT3B, UPF3X
- Anciens symbols et noms : MRX62, UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast), UPF3B pseudogene 1, UPF3B pseudogene 2, UPF3B pseudogene 3, UPF3B, regulator of nonsense mediated mRNA decay, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3, mental retardation, X-linked 62
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : Xq24
- OMIM : 300298
- HGNC: 20439
- UniProtKB: Q9BZI7
- Genatlas: UPF3B
- GenCC: UPF3B
- Ensembl: ENSG00000125351
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZI7
- LOVD: UPF3B
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
ORPHA:777 
- Mutation germinale causale dans NON RARE EN EUROPE : Spectre phénotypique du syndrome FG
ORPHA:323 - Mutation germinale causale dans Syndrome de Lujan-Fryns
ORPHA:776
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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