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Syndrome de microdélétion 2q24

Définition

Anomalie chromosomique rare consistant en une délétion partielle du bras long du chromosome 2, caractérisée sur le plan clinique par un large spectre de manifestations (selon la région spécifique délétée), pouvant inclure des crises convulsives, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une fente palatine, des malformations oculaires (colobome, cataracte et microphtalmie), des malformations cardiaques et des membres, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et l'autisme.

ORPHA:1617

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(q24)
    • Monosomie 2q24
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931816
  • MeSH : C538316
  • GARD: 3746
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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