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Syndrome de cataracte-glaucome
Définition
Le syndrome de cataracte-glaucome est caractérisé par une cataracte congénitale totale bilatérale, avec apparition secondaire d'un glaucome à un âge très variable, de 10 à 40 ans.
ORPHA:162
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q12.0
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: 1160
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Ce syndrome très rare n'a été décrit que dans trois familles. Au sein de l'une d'elles, plusieurs dizaines d'individus étaient atteints sur 8 générations.
Etiologie
Le syndrome est lié au dysfonctionnement du gène PITX3 (localisé en 10q25). Ce gène code pour un facteur de transcription ayant un rôle dans le développement du cristallin et du segment antérieur.
Conseil génétique
La maladie est transmise sur le mode autosomique dominant.
Prise en charge et traitement
La cataracte se traite par chirurgie classique. Une surveillance annuelle du tonus oculaire est recommandée, l'hypertonie est traitée de manière classique dès son apparition.
Pronostic
Traitée correctement, la maladie n'a pas un mauvais pronostic, mais elle peut aboutir à une cécité si elle n'est pas diagnostiquée suffisamment tôt.
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