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Syndrome épileptique par infection fébrile
Définition
Le syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) décrit l'apparition brutale, potentiellement fatale, d'une encéphalopathie épileptique aiguë qui se développe chez des enfants et des adolescents en bonne santé, à la suite d'une maladie fébrile non spécifique.
ORPHA:163703
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- AERRPS
- Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire
- Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère
- Encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique
- Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire
- Encéphalopathie épileptique réfractaire induite par la fièvre chez l'enfant
- FIRES
- Syndrome DESC
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Non applicable
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : G40.5
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: 11005
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence en Europe est de 1/100 000 enfants et adolescents, avec une incidence annuelle de 1/1 000 000 individus.
Description clinique
Le FIRES se manifeste généralement entre l'âge de 3 et 15 ans chez des individus auparavant en bonne santé et avec un développement normal. Il survient toujours après l'apparition d'une simple maladie fébrile. Les manifestations incluent l'apparition soudaine de convulsions et de crises d'épilepsie focale récurrentes. Elle est suivie par une épilepsie focale réfractaire, une perte de la mémoire, et un déclin cognitif et comportemental. On note quelques fois des troubles psychiatriques et occasionnellement un handicap moteur. Dans les cas graves, l'évolution de la maladie peut entraîner un état végétatif ou de semi-conscience, voire le décès.
Etiologie
L'étiologie est actuellement inconnue. On suspecte une pathogénèse infectieuse mais aucune cause directe n'a été établie. L'étiologie pourrait être d'ordre génétique, comme dans le syndrome de Dravet mais aucun gène causal n'a été identifié pour le moment. La possibilité d'une base auto-immune a aussi été évoquée étant donné que le taux de certains anticorps auto-immuns (VGKC, anti-GAD et anti-GluR-3) était élevé chez quelques patients. Mais la plupart des patients atteints de FIRES affichent un résultat négatif aux anticorps auto-immuns et sont résistants à l'immunothérapie. Un trouble métabolique (par ex. une encéphalopathie mitochondriale) pourrait être un facteur étiologique.
Méthode(s) diagnostique(s)
On devrait suspecter un FIRES lors de l'apparition brutale d'une épilepsie réfractaire quelques jours après l'apparition d'une simple maladie fébrile chez des enfants en bonne santé. L'analyse du liquide céphalo-rachidien montre des résultats normaux ou une légère pléiocytose, et l'absence de microorganismes. La recherche de maladies métaboliques est généralement négative. L'IRM ne montre pas d'anomalies.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Dravet, d'Alpers, l'épilepsie de la femme avec déficit intellectuel (dus à des mutations de PCDH19), l'encéphalite infectieuse ou limbique (avec par ex. les anticorps VGKC ou les anticorps du récepteur NMDA) et les maladies métaboliques (par ex. la maladie des ganglions de la base sensible à la biotine, la citrullinémie).
Prise en charge et traitement
Les patients atteints de FIRES nécessitent une hospitalisation immédiate. Un traitement antiépileptique est administré mais se révèle souvent inefficace. Le phénobarbital et le clobazam à hautes doses sont plus susceptibles d'être efficaces. Dans les cas sévères, les barbituriques (titrés par burst-suppression) sont le seul traitement pour l'état de mal épileptique réfractaire. Cependant, le traitement est associé à un plus mauvais pronostic cognitif, car il induit un coma prolongé avec burst-suppression. Un régime cétogène s'est déjà révélé bénéfique dans certains cas, notamment dans les cas d'administration précoce.
Pronostic
Le pronostic est mauvais, mais quelques patients ont montré une récupération complète.
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