Orphanet: Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
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Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm

Définition

Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical.

ORPHA:163937

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MICPCH
    • Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 300749
  • UMLS : C2677903
  • MeSH : -
  • GARD: 12669
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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