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Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton

Définition

La dysplasie épiphysaire multiple type Beighton est une dysplasie squelettique caractérisée par une dysplasie épiphysaire (habituellement légère) associée à une myopie progressive, un amincissement de la rétine, des cataractes crénelées, une surdité de transmission, et des doigts boudinés.

ORPHA:166011

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-myopie-surdité
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 132450
  • UMLS : C1851536
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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