Orphanet: Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
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Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique

Définition

Une malformation rare et non syndromique du système nerveux central, caractérisée par une microcéphalie sévère (circonférence occipito-frontale moyenne de -5,8 SD), des sutures se superposant, une proéminence de l'os occipital en forme de quille, un cuir chevelu rugueux avec des cheveux normaux, et des signes d'atteinte neurologique. L'imagerie cérébrale peut révéler une ventriculomégalie, une anomalie du tissu cortical et une hydranencéphalie.

ORPHA:1665

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q02
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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