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LRAT - lecithin retinol acyltransferase
- Synonyme(s) : LCA14, phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
- Anciens symbols et noms : lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4q32.1
- OMIM : 604863
- HGNC: 6685
- UniProtKB: O95237
- Genatlas: LRAT
- Ensembl: ENSG00000121207
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95237
- LOVD: LRAT
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65 
- Mutation germinale causale dans Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
ORPHA:364055 - Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire
ORPHA:791
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
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