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L'incidence annuelle de la CSP est de 0.9 à 1.31/100 000 et la prévalence ponctuelle est de 8.5 à 13.6/100 000.

L'âge moyen au moment du diagnostic est de 40 ans et les hommes sont deux fois plus fréquemment atteints que les femmes. Le début de la maladie est insidieux et beaucoup de patients sont asymptomatiques au moment du diagnostic, ou présentent des symptômes légers comme une fatigue, une gêne abdominale, un prurit et une perte de poids. Aux stades plus avancés, une splénomégalie et un ictère peuvent apparaître. Dans la plupart des cas, l'évolution se fait vers la cirrhose et l'insuffisance hépatique. Un cholangiocarcinome se développe chez 8 à 30% des patients.

L'étiologie de la maladie est inconnue mais la CSP est probablement d'origine immunitaire et s'associe fréquemment aux maladies intestinales inflammatoires, notamment la colite ulcérative.

Le diagnostic est fondé sur une cholangiographie typique et sur l'anatomopathologie, après élimination des causes de cholangite sclérosante secondaire.

La transplantation hépatique reste le seul traitement efficace au stade terminal de la maladie, bien que l'acide ursodéoxycholique à fortes doses puisse être bénéfique dans certains cas.

La survie médiane a été estimée à 12 ans à partir du diagnostic chez les patients symptomatiques. Les patients étant asymptomatiques lors du diagnostic, qui pour la plupart développeront une maladie progressive, ont un taux de survie supérieur à 70% 16 ans après le diagnostic.