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Paraplégie spastique autosomique dominante type 37

Définition

La paraplégie spastique autosomique dominante type 37 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'âge adulte, d'une démarche spastique lentement progressive, de réponses d'extension plantaire, de réflexes tendineux brusques au niveau des bras et des jambes, d'une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles et d'une dysfonction urinaire. Un clonus de la cheville est aussi rapporté chez certains patients.

ORPHA:171612

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG37
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 611945
  • UMLS : C2936880
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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