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Syndrome MEDNIK

Définition

Le syndrome MEDNIK, connu précédemment sous le nom d'erythrokératodermie variable de type 3, est caractérisé par un déficit intellectuel, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie. L'appellation MEDNIK est un acronyme de l'anglais : Mental retardation, Enteropathy, Deafness, peripheral Neuropathy, Ichtyosis, Keratodermia.

ORPHA:171851

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 609313
  • UMLS : C1836330
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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