Orphanet: Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
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Paraplégie spastique autosomique dominante type 42

Définition

La paraplégie spastique autosomique dominante type 42 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive, survenant de l'enfance à l'âge adulte. Les patients présentent une démarche spastique, une hyperréflexie des tendons des membres inférieurs, une réponse plantaire d'extension, une faiblesse et une atrophie des muscles des membres inférieurs, et dans certains cas, des pieds creux. Il n'y pas d'anomalie relevée à l'imagerie par résonance magnétique.

ORPHA:171863

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG42
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 612539
  • UMLS : C2675528
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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