Orphanet: Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé
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Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé

Définition

Le pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé est une forme sévère de résistance primaire aux minéralocorticoïdes caractérisé par une atteinte systémique et une perte de sel au niveau de nombreux organes.

ORPHA:171876

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : 264350
  • UMLS : C1449843
  • MeSH : -
  • GARD: 4552
  • MedDRA : -
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