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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

Définition

La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare caractérisée par un taille modérément petite avec des membres courts, un coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale.

ORPHA:174

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : Q78.5
  • OMIM : 156500
  • UMLS : C0265289
  • MeSH : C537352
  • GARD: 7029
  • MedDRA : -

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