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Calcification cérébrale type Rajab
Définition
La calcification cérébrale de type Rajab est caractérisée par des calcifications des ganglions de la base et du cortex, un retard de développement, une petite taille, une rétinopathie et une microcéphalie. L'absence de détérioration progressive des fonctions neurologiques est caractéristique de la maladie.
ORPHA:178506
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : -
- CIM-10 : -
- OMIM : 613658
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Le syndrome a été décrit chez huit enfants nés de deux familles consanguines
Etiologie
La calcification cérébrale de type Rajab est associé à un locus du chromosome 2.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
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