Orphanet: Calcification cérébrale type Rajab
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Calcification cérébrale type Rajab

Définition

La calcification cérébrale de type Rajab est caractérisée par des calcifications des ganglions de la base et du cortex, un retard de développement, une petite taille, une rétinopathie et une microcéphalie. L'absence de détérioration progressive des fonctions neurologiques est caractéristique de la maladie.

ORPHA:178506

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 613658
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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