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Dysostose acrofaciale type Catane
Définition
Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène de syndromes associant des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire. La dysostose mandibulofaciale est de sévérité variable, selon le type de DAF.
ORPHA:1786
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La DAF type catane est une maladie extrêmement rare (moins de dix cas dans le monde) caractérisée par un phénotype modéré.
Description clinique
Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme, et une hypoplasie malaire ; des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie. Des anomalies malformatives mineures peuvent être retrouvées : fistules préauriculaires, cryptorchidie, hypospadias, hernie inguinale, et spina bifida occulta de C1. Des caries dentaires sévères ont récemment été rapportées dans ce syndrome.
Conseil génétique
Une transmission autosomique dominante est probable, bien qu'une transmission dominante liée à l'X ne puisse être exclue.
Prise en charge et traitement
La prise en charge de ces patients est neuropsychologique. La chirurgie peut être nécessaire en cas de microrétrognathisme sévère, de cryptorchidie, d'hypospadias, ou d'hernie inguinale.
Un résumé pour cette maladie existe en English (2015) Español (2015) Italiano (2015) Nederlands (2015) Deutsch (2004)
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