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Dysostose acrofaciale type Rodríguez

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, qui se caractérise par une hypoplasie mandibulaire sévère, une phocomélie des membres supérieurs avec olygodactylie, l'absence du péroné et un certain nombre d'autres anomalies squelettiques (hypoplasie de la scapula et des ailes iliaques, 11 côtes, pieds bots), anomalies faciales (hypertélorisme, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, une arête nasale large, microtie et implantation basse des oreilles) et des anomalies variables des organes internes (dont l'arhinencéphalie, les poumons hypolobulés et les malformations cardiaques congénitales), qui entraînent généralement la mort périnatale. Les patients ayant survécu présentent des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Nagel.

ORPHA:1788

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q75.4
  • OMIM : 201170
  • UMLS : C1860119
  • MeSH : C538183
  • GARD: 496
  • MedDRA : -
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