Orphanet: Dysplasie immuno osseuse de Schimke
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Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Définition

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD pour son acronyme anglais) est une maladie multisystémique caractérisée par une dysplasie spondyloépiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, un déficit immunitaire à cellules T, et une glomérulonéphrite avec un syndrome néphrotique.

ORPHA:1830

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Schimke
    • Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 242900
  • UMLS : C0877024
  • MeSH : C536629
  • GARD: 4984
  • MedDRA : 10048699

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