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Dix cas issus de huit familles ont été rapportés, la majorité étant originaires du Moyen-Orient. Une consanguinité parentale est souvent présente.

Les signes faciaux incluent une fontanelle antérieure élargie, une proptose avec paupières inférieures tombantes, une racine nasale profondément enfoncée, un nez petit, des oreilles bas implantées, une hypoplasie médiofaciale sévère entraînant une atrésie choanale. La bouche est généralement triangulaire. Une hypertrophie gingivale avec parfois la présence de dents à la naissance et une fente palatine ou une luette bifide sont constatées. Les examens radiologiques révèlent une ostéosclérose généralisée de tous les os et de la base du crâne avec une hyperostose corticale et une néo-ossification périostique. Sont caractéristiques des angles mandibulaires obtus et des côtes irrégulières. A l'examen radiologique, on retrouve des calcifications bilatérales dans la matière blanche périventriculaire, les noyaux gris centraux et le thalamus. Dans certains cas, ces calcifications sont aussi présentes dans le corps calleux, le faux, la tente et les méninges. Les atteintes extra-squelettiques peuvent inclure une hydronéphrose et une sténose urétérale.

La dysplasie osseuse ostéosclérotique létale est due à des mutations du gène FAM20C.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et la mise en évidence de calcifications à l'échographie, la radiographie et au scanner.

Le diagnostic prénatal par échographie ou test génétique est possible.

La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.