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Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme

Définition

Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.

ORPHA:1875

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Bassoe
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 254000
  • UMLS : C1850864  C2931578
  • MeSH : -
  • GARD: 835
  • MedDRA : -

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