x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie

Définition

Le syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie se caractérise par des anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapetorétinienne et décollement de la rétine). Une myopie est également présente. Ce syndrome a été décrit chez quatre membres d'une même famille, tous issus d'un mariage consanguin. Son mode de transmission est de type autosomique récessif.

ORPHA:1884

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Noble-Bass-Sherman
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q15.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931115
  • MeSH : -
  • GARD: 3999
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.