Orphanet: Syndrome d'ectrodactylie paraplégie spastique déficience intellectuelle
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Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une paraplégie spastique (avec une perte musculaire affectant les membres inférieurs) et des anomalies distales transverses des membres (par ex. ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains et/ou des pieds).

ORPHA:1891

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Jancar
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 246555
  • UMLS : C0796001
  • MeSH : -
  • GARD: 3523
  • MedDRA : -
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