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Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Définition

L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) ou syndrome d'Ohtahara est l'une des formes les plus sévères d'encéphalopathie épileptique liée à l'âge. Elle se caractérise par l'apparition au cours des trois premiers mois de vie de spasmes toniques pouvant être généralisées ou latéralisées, indépendamment du cycle du sommeil, et pouvant survenir plusieurs centaines de fois par jour. Elle conduit à une atteinte psychomotrice et a une issue fatale.

ORPHA:1934

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • EEIP
    • EIEE
    • Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec "suppression-bursts"
    • Syndrome d'Ohtahara
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G40.3
  • OMIM : 300672  308350  609304  612164  613402  613721  615473  616341  617276  617350  617389  617391  617493  617599
  • UMLS : C0393706
  • MeSH : -
  • GARD: 9255
  • MedDRA : 10071545

Informations supplémentaires

Professionnels

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