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Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

Définition

L'épilepsie - déficit intellectuel, type finnois (aussi appelée épilepsie nordique) est un sous-type de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) caractérisée par une épilepsie, un déclin intellectuel progressif et une perte variable de la vision.

ORPHA:1947

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CLN, variante épilepsie nordique
    • Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique
    • Epilepsie nordique
    • Maladie CLN8, variante épilepsie nordique
    • NCL, variante épilepsie nordique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.4
  • OMIM : 610003
  • UMLS : C1864923
  • MeSH : -
  • GARD: 4010
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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