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Résumé

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Les convulsions néonatales bénignes familiales (CNBF) représentent une forme rare d'épilepsie se caractérisant par la survenue chez le nouveau-né de crises partielles ou généralisées dans la veille et/ou pendant le sommeil. La prévalence de ce syndrome n'est pas connue. Les crises se manifestent dès les premiers jours de la vie et disparaissent spontanément à partir du 4ème mois. Cependant, des convulsions non fébriles ou fébriles surviennent pendant l'enfance chez 10 à 15% des patients. Les crises observées chez les nouveau-nés sont brèves et débutent par une phase tonique avec apnée qui est suivie d'une phase clonique avec des automatismes moteurs. Les nouveau-nés ne présentent pas d'anomalies neurologiques et leur développement neurocognitif est normal. L'aspect électroencéphalographique (EEG) n'est pas spécifique et CNBF demeure un diagnostique d'exclusion. Il est transmis sur un mode autosomique dominant. Des analyses génétiques ont permis de lier CNBF à deux loci, EBN1 en 20q13.1 et EBN2 en 8q24, ce qui reflète une hétérogénéité génétique. Les gènes responsables, KCNQ2 en 20q et KCNQ3 en 8q, codent pour des canaux potassiques voltage-dépendants. Une forme d'épilepsie généralisée idiopathique (EGI) avec transmission autosomique dominante et localisation en 8q24 pourrait être allélique au locus EBN2. Le rôle du traitement antiépileptique dans la prévention des crises n'est pas encore établi mais il est invariablement associé à des perspectives favorables.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Maria-Roberta CILIO - Dernière mise à jour : Mars 2004

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