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Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
Définition
Le syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique (ECO) est caractérisé par de multiples anomalies endocriniennes, cérébrales et squelettiques et une mort néonatale.
ORPHA:199332
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome ECO
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q87.8
- OMIM : 612651
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
À ce jour, six cas ont été décrits provenant de familles consanguines.
Description clinique
Parmi les anomalies endocriniennes, une hypoplasie des glandes surrénales et pituitaires a été observée. Les anomalies squelettiques incluent une micromélie, une syndactylie, une brachydactylie et une déviation cubitale des mains. Des anomalies faciales comme une hypoplasie de la face médiane, une micrognathie et une racine du nez élargie sont également observées.
Etiologie
La maladie est due à une mutation du gène ICK codant la kinase ICK.
Conseil génétique
Elle se transmet selon un mode autosomique récessif.
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