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Complexe fémoro-péronéo-cubital
Définition
Le complexe FFU est une malformation rare des membres qui associe typiquement une hypoplasie ou une aplasie du fémur, du péroné et/ou du cubitus. Les orteils et les doigts du rayon post-axial sont parfois également absents.
ORPHA:2019
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence du complexe FFU a été estimée entre 1,1 et 2 sur 100 000 naissances.
Description clinique
Ce complexe a d'abord été décrit sous le nom de Proximal femoral focal deficiency (PFFD). Une association préférentielle des anomalies fémorales aux malformations du péroné et du cubitus a été reconnue plus tard, et l'atteinte combinée de ces malformations rares des membres a reçu le nom de complexe FFU. Des anomalies rares des bras sont particulièrement fréquentes dans le complexe FFU ; amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale. Selon la nature des os concernés, le complexe FFU a été divisé en quatre classes : atteinte d'un seul membre, de deux, trois ou des quatre. Une grande étude qui a porté sur plus de 500 cas a montré une répartition à peu près homogène des malformations les plus fréquentes dans les groupes analysés, ce qui est en faveur de l'hypothèse que même si l'atteinte ne concerne qu'un bras ou une jambe, on peut quand même étiqueter la malformation 'FFU'. Les atteintes des membres sont asymétriques et de sévérité variable. Toutes les malformations sont plus souvent unilatérales que bilatérales. Les membres supérieurs sont plus souvent atteints que les membres inférieurs. Le côté droit et le sexe masculin sont affectés préférentiellement.
Etiologie
L'étiologie du complexe FFU est inconnue, les cas sont sporadiques et seulement deux cas de récurrence dans une fratrie ont été rapportés. Un cas de FFU a été observé chez un jumeau monozygote, le co-jumeau présentant une ectrosyndactylie d'une main. L'âge maternel ou paternel ne semblent pas en cause, et on n'a pas observé d'exemple de consanguinité parentale. Certains auteurs ont évoqué une mutation de cellule somatique, tôt dans le développement, comme une cause du complexe FFU, mais ce n'est qu'une hypothèse.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le complexe FFU doit être distingué du syndrome FH-UFS, associant une hypoplasie fémorale bilatérale et symétrique, et une dysmorphie faciale. Ce syndrome a été attribué au diabète maternel, et parfois à une maladie virale en cours de grossesse.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal de complexe FFU par échographie a été décrit plusieurs fois dans la littérature, il est possible dès 20 semaines de grossesse.
Prise en charge et traitement
Le traitement, orthopédique, dépend du type de malformations présentes.
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