Orphanet: Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
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Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires

Définition

La myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires est une forme rare de myopathie caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée mineure à sévère présente dès la naissance ou dans les premières années de vie.

ORPHA:2020

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 255310  300580  617760
  • UMLS : C0546264
  • MeSH : -
  • GARD: 6161
  • MedDRA : -
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