Orphanet: Fibromatose hyaline juvénile
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Fibromatose hyaline juvénile

Définition

Un syndrome rare de fibromatose hyaline caractérisée par des lésions cutanées papulo-nodulaires (affectant surtout le visage et le cou), des masses au niveau des tissus mous, une hypertrophie gingivale, des contractures des articulations et des lésions ostéolytiques de sévérité variable. Les contractures articulaires peuvent handicaper les patients et retarder le développement moteur normal si elles surviennent pendant la petite enfance. Une hyperplasie gingivale sévère peut entraîner des difficultés pour s'alimenter et retarder la dentition. L'analyse histopathologique des tissus impliqués révèle des cordes de cellules fuselées enchevêtrées dans un matériel hyalin amorphe.

ORPHA:2028

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Murray-Puretic-Drescher
    • Syndrome de Puretic
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : M72.8
  • OMIM : 228600
  • UMLS : C0406578
  • MeSH : D057770
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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