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Syndrome de Freeman-Sheldon

Définition

Syndrome d'arthogrypose distale congénitale caractérisé par une microstomie, l'aspect dit siffleur de la face, un menton avec des fossettes en forme de H ou V, des plis nasogéniens très évidents ; la plupart des patients présentent un pied bot et des contractures articulaires congénitales des mains et des pieds. Il s'agit de la forme la plus grave d'arthrogrypose distale.

ORPHA:2053

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 2A
    • Syndrome cranio-carpo-tarsien
    • Syndrome de Freeman-Burian
    • Syndrome de la face du siffleur
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 193700  277720  616266  618436
  • UMLS : C0265224
  • MeSH : C535483
  • GARD: 6466
  • MedDRA : -

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