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La prévalence et l'incidence sont méconnues. À ce jour plus de 280 cas ont été reportés, principalement dans la population Caucasienne. Il existe une légère prépondérance masculine.

La gastro-entérite éosinophilique (GEE) peut survenir à tout âge mais elle est le plus souvent observée entre l'âge de 30 et 50 ans. Elle peut affecter n'importe quelle région du tube digestif, l'estomac et le duodénum étant les sites les plus touchés. La présentation clinique est variable et dépend de la zone du tube digestif impliquée et de la profondeur de l'atteinte des éosinophiles. Trois sous-types ont été définis en fonction de la couche digestive impliquée. La GEE muqueuse (sous-type le plus commun) est caractérisée par des douleurs abdominales, une diarrhée (avec ou sans hémorragie), une dyspepsie, des nausées, des vomissements, une perte de poids et des signes d'entéropathie exsudative (p.ex. gonflements et oedèmes). Les enfants et les adolescents peuvent aussi présenter un retard de croissance staturo-pondérale et une anémie. La GEE musculaire est souvent liée à une hypertrophie et une hyperplasie des couches musculaires, ce qui conduit à des symptômes d'obstruction/sténose intestinale (p.ex. vomissements et nausées). Les signes d'intussusception sont rares (douleurs abdominales sévères avec crampes). La GEE séreuse est caractérisée par des ballonnements, des ascites exsudatives et une éosinophilie périphérique. D'autres caractéristiques ont également été observées telles qu'une cholingite, une pancréatite et une appendicite aiguë ont aussi été observées.

La pathogénèse de la GEE est peu comprise mais elle pourrait être médiée par une réaction d'hypersensibilité. Différents stimuli incluant des allergènes alimentaires, des médicaments (azathioprine, sels d'or, triméthoprime- sulfaméthoxazole) et des pathologies immunologiques, peuvent induire l'infiltration éosinophilique du tractus GI, suivie de leur dégranulation, de la libération de cytokines et des dommages cellulaires.

Les examens biologiques révèlent la présence d'éosinophiles dans le sang périphérique et des concentrations sériques élevées d'IgE (dans 20 à 80% des cas). Les autres résultats comprennent une stéatorrhée, une hypoalbuminémie, une anémie par carence en fer et un temps de prothrombine prolongé. L'endoscopie montre des muqueuses érythémateuses, friables, parfois nodulaires et ulcérées. L'examen histopathologique des biopsies gastriques et duodénales confirme le diagnostic et révèle habituellement des infiltrats éosinophiliques (> 20 à 30 éosinophiles par champ de forte puissance) en l'absence d'autres causes connues d'éosinophilie. La dégranulation ou la cryptite à éosinophiles sont également diagnostiques.

Le diagnostic différentiel inclut l'oesophagite à éosinophiles, la maladie de Crohn, la périartérite noueuse, la granulomatose éosinophilique avec polyangéite, le syndrome hyperéosinopilique idiopatique, la diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative, la maladie coeliaque, le lymphome et le cancer gastrique.

Dans certains cas pédiatriques précoces, la GEE se résout en supprimant le lait du régime alimentaire. Une résolution complète a également été obtenue chez des enfants grâce à une alimentation exclusivement par une formulation élémentaire à base d'acides aminés, ou grâce à un régime hypoallergénique. Le traitement repose sur la corticothérapie orale dans les cas modérés à sévères. Une corticothérapie de maintien à faible dosage est nécessaire en cas de rechute et pour garder la maladie sous contrôle. Des stabilisateurs de mastocytes et des antihistaminiques ont été utilisés avec succès dans certains cas.

Malgré le risque de rechute, le pronostic de la maladie est bon sous traitement, avec une disparition/résolution complète des symptômes. Dans certains cas rares, des complications ont été reportées, le plus souvent dans le sous-type d'atteinte séreuse. Elles incluent une occlusion et une perforation intestinales pouvant nécessiter une intervention chirurgicale et affecter la qualité de vie.