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Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille

Définition

Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille est caractérisé par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant. L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.

ORPHA:2084

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome GEMSS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 608328
  • UMLS : C1869115  C2931588
  • MeSH : -
  • GARD: 2452
  • MedDRA : -
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