Orphanet: Syndrome de Fanconi Bickel
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Syndrome de Fanconi-Bickel

Définition

Le syndrome de Fanconi-Bickel (SFB) est une glycogénose rare caractérisée par une accumulation de glycogène dans le foie et les reins, une insuffisance rénale tubulaire sévère et une anomalie du métabolisme du glucose et du galactose.

ORPHA:2088

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en GLUT2
    • GSD type 11
    • GSD type XI
    • Glycogénose par déficit en GLUT2
    • Glycogénose type 11
    • Glycogénose type XI
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 227810
  • UMLS : C3495427
  • MeSH : -
  • GARD: 2268
  • MedDRA : -
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