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La prévalence est inconnue, mais moins de 200 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour.

La maladie se manifeste durant les premiers mois de la vie par un retard de croissance, une polyurie, une acidose métabolique normo/hypokaliémique, une hypoglycémie à jeun et une hyperglycémie postprandiale. L'acidose métabolique, l'hypokaliémie, l'hypophosphatémie et le rachitisme sont la conséquence d'un grave dysfonctionnement des tubules rénaux proximaux. Le retard de croissance et l'hépatosplénomégalie, qui se traduit par un abdomen volumineux, deviennent évidents durant la petite enfance. La puberté est retardée. L'ostéoporose généralisée peut entraîner des fractures dès l'enfance. Certains patients présentent également une répartition anormale du tissu adipeux.

Le SFB est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène SLC2A2 (en 3q26.2-q27) codant pour la protéine, soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des transporteurs de glucose facilité.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les données radiologiques qui révèlent un rachitisme, et les tests biologiques qui mettent en évidence une insuffisance rénale tubulaire proximale (glucosurie massive, protéinurie, phosphaturie, hypophosphatémie, aminoacidurie et hyperuricémie). Plusieurs cas sévères de SFB ont été détectés par un dosage néonatal des concentrations en galactose. Les autres données de laboratoire incluent une hypoglycémie de jeûne, une cétonurie et une hypercholestérolémie. Une activité élevée de la biotinidase sérique est également observée chez les patients et a récemment été proposée comme marqueur diagnostique de ce syndrome et d'autres glycogénoses. Les biopsies hépatiques et rénales révèlent une stéatose hépatique et une accumulation de glycogène dans les hépatocytes et les cellules du tubule rénal proximal. Le diagnostic peut être confirmé par l'identification d'une mutation du gène SLC2A2.

Le diagnostic différentiel vise à écarter principalement la glycogenèse de type 1, due à un déficit en glucose-6-phosphatase. Le phénotype rénal doit être distingué des autres formes de syndrome de Fanconi déterminées génétiquement.

Le diagnostic prénatal n'est possible que si la mutation du gène SLC2A2 a préalablement été identifiée chez le propositus.

Le mode de transmission est autosomique récessif et le conseil génétique est recommandé aux familles concernées. Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, le risque de transmission de la maladie à la descendance est de 25 %.

Aucun traitement ne permet d'enrayer la cause. Il s'agit principalement de compenser les pertes d'eau et d'électrolytes par l'excrétion d'urine en raison du dysfonctionnement du tubule proximal. Une complémentation en vitamine D est nécessaire pour prévenir le rachitisme hypophosphatémique. Les patients doivent suivre un régime pauvre en galactose, le fructose étant la principale source en carbohydrates. Pendant la petite enfance, l'alimentation nocturne peut être nécessaire pour éviter l'hypoglycémie.

On ne connaît pas le pronostic à long terme. Cependant, selon la description des premiers patients chez qui le syndrome a été identifié, la fonction rénale est préservée à l'âge adulte malgré un dysfonctionnement tubulaire rénal et une atteinte hépatique également persistants.