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Hypoplasie dermique en aires

Définition

Le syndrome de Goltz (ou hypoplasie dermique en aires) est caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant affecter les yeux, les dents, le squelette, le système nerveux central et les systèmes urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire.

ORPHA:2092

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Goltz
    • Syndrome de Goltz-Gorlin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 305600
  • UMLS : C0016395
  • MeSH : D005489
  • GARD: 6457
  • MedDRA : -

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