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Cystathioninurie

Définition

La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase, le plus souvent pyridoxino-dépendant. Elle est généralement considérée comme une affection bénigne, sans caractère pathogène démontré. Cependant, l'association d'une cystathioninurie avec un déficit intellectuel a été rapportée dans plusieurs cas.

ORPHA:212

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en cystathionase
    • Déficit en cystathionine gamma-lyase
    • Déficit en gamma-cystathionase
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 219500
  • UMLS : C0220993  C0268616
  • MeSH : C535408
  • GARD: 2428
  • MedDRA : -
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