Orphanet: Syndrome de maladie de Hirschsprung brachydactylie type D
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Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D

Définition

Le syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.

ORPHA:2150

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q43.1
  • OMIM : 306980
  • UMLS : C1844017
  • MeSH : C538319
  • GARD: 2700
  • MedDRA : -
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