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Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie

Définition

Un trouble malformatif fatal caractérisé par la maladie de Hirschsprung associée à une hypoplasie unguéale, une hypoplasie distale des membres et une légère dysmorphie faciale (visage plat, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, philtrum étroit, palais ogival étroit, micrognathie, oreilles implantées basses avec un hélix anormal). Une hydronéphrose a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de nouvelle description dans la littérature depuis 1988.

ORPHA:2153

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Al Gazali-Donnai-Muller
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q43.1
  • OMIM : 235760
  • UMLS : C1856110
  • MeSH : -
  • GARD: 2703  584
  • MedDRA : -
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